这种罕见的基因变异似乎可以保护你免受阿尔茨海默病的侵害

哥伦比亚一名拥有罕见的阿尔茨海默病遗传抗性的女性的陪伴可能比科学家想象的还要多。

研究人员表示，家庭成员如果只拥有她所携带的特定基因的一个拷贝——载脂蛋白 E 的克赖斯特彻奇变异版 (APOE)——似乎也能免受遗传性早发性痴呆症的困扰，尽管程度要小得多。

Aliria Rosa Piedrahita de Villegas 出生于哥伦比亚的一个家庭，该家庭是世界上阿尔茨海默病发病率最高的家庭。

在她约 6,000 名血亲中，超过 1,000 人携带一种名为 E280 A 的基因变异，这种变异会导致早期出现痴呆症，哥伦比亚当地人称之为“La Bobera”(“愚蠢”)。认知能力下降最早可在 44 岁开始，但通常在 47 岁左右开始。

和家族中的许多人一样，阿莉里亚是这种遗传病的双重携带者，但即使随着年龄的增长，她仍将自己的大脑描述为“黄金大脑”。直到 70 多岁时，她才开始出现认知能力下降的迹象。

在她去世前一年，科学家宣布在她和家人的同意和参与下，他们已经发现了她的秘密。阿莉莉亚拥有一种罕见的遗传基因，即两份 APOE3 Christchurch 变体，这似乎可以推迟阿尔茨海默病的发展。

2023 年，阿利里亚的另一位亲戚也被发现拥有两个相同变体。他也出人意料地直到 60 多岁才患上阿尔茨海默病。

“我们最初的研究表明，保护是可能的，这是一个重要的见解。但如果一个人需要两个罕见的基因变异副本，那就只能靠运气了，”马萨诸塞州眼耳科医院的神经科学家 Joseph Arboleda-Velasquez解释说。

此前的研究表明，一份 APOE3 Christchurch 基因拷贝似乎不足以预防认知能力下降。但事实可能并非如此。