基因疗法被发现可有效治疗遗传性失明

波斯尼亚营养不良症是一种遗传性失明症，在瑞典西博滕地区很常见。卡罗琳斯卡医学院在《自然通讯》上发表的一项新研究表明，基因疗法可以改善该病患者的视力。

波斯尼亚营养不良症主要发生在瑞典的西博滕地区，但这种疾病在世界其他地区也有发现。这种疾病会导致视力逐渐受损，因为视网膜中的视觉细胞被破坏。它是由遗传基因突变引起的，导致眼睛中某种蛋白质受损。目前尚无治疗该疾病的方法。

卡罗琳斯卡医学院的研究人员现在正在研究基因疗法是否能改善患有这种疾病的人的视力。研究人员使用了一种所谓的病毒载体，这是一种经过特殊设计的病毒，经过基因改造后，可以包含一个功能性的 RLBP1 基因，而这种基因在波斯尼亚营养不良症中是受损的。

通过先进的外科手术，12 名患有该疾病的人将病毒载体注射到视网膜下。目的是经过治疗后，病毒载体将被视网膜细胞吸收，从而产生正常的蛋白质。

研究初步结果显示，其中11名受试者的视觉功能得到显著改善。

“该结果非常重要，因为遗传性失明是年轻和健全人群失明的最常见原因，并且绝大多数患者无法得到治疗，”这项研究的研究人员之一、卡罗琳斯卡医学院临床神经科学系的 Helder Andr&ute; 说。